Beste Drentenliefhebbers,

Zoals velen van jullie reeds weten, ben ik begonnen aan het laatste jaar van mijn doctoraat. Tijd voor een nieuwe update dus!

Een jaar geleden werden er data-analyses uitgevoerd van de whole exome sequencing (WES), waarbij al de coderende delen van het DNA (de delen die worden omgezet naar eiwitten) volledig worden uitgelezen. Na de vele stappen in de data-analyse en de filtering van varianten, bleven er nog 46 varianten over die een impact hebben op het gevormde eiwit.

Voor deze 46 varianten werd er eerst gekeken of ze in interessante genen lagen. Genen die eiwitten vormen met een functie in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), of waarbij er al varianten zijn beschreven die neurologische symptomen uitlokken, werden bijvoorbeeld als interessant beschouwd. Daarnaast werd een schatting gemaakt van de impact die een variant zou hebben op het eiwit. De 2 interessantste varianten werden op deze manier uitgekozen om mee verder te werken.

Al de stalen van de honden die deelnemen aan het onderzoek werden onderzocht voor beide varianten. Daarnaast werden ook zo’n 300 stalen van andere (verwante en onverwante) rassen hierop getest, om te kijken of ze voorkomen in de algemene hondenpopulatie. Voor één van de twee varianten bleek al snel dat er geen verschil te zien was tussen honden met en zonder epilepsie. Meer nog: de variant kwam iets vaker voor in honden zonder epilepsie. Ook kwam deze vrij veel voor in de algemene hondenpopulatie. Vermoedelijk gaat het dus om een onschadelijke variant. De resultaten van de 2^evariant lijken iets veelbelovender: het komt iets meer voor bij honden met epilepsie en werd niet teruggevonden in de algemene hondenpopulatie, behalve bij enkele Ierse setters. Het verschil tussen het voorkomen van deze 2^e variant in honden met en zonder epilepsie is niet heel groot. Mogelijk heeft deze een kleine invloed op de expressie van de epilepsie. Helaas is dit niet genoeg om op basis van een DNA-test een fokbeleid tegen epilepsie uit te voeren.

Het onderzoek is echter nog niet voorbij! Onlangs werd er een mail gestuurd naar de eigenaars van deelnemende honden voor een update over hun hond(en). Hieruit kwam dat enkele epilepsie-vrije honden toch epilepsie kregen. Een gevolg hiervan is dat de genome-wide association studie (GWAS), die in het begin van het epilepsie-onderzoek werd uitgevoerd om een regio in het DNA af te bakenen waar zich mogelijk een epilepsie-veroorzakende variant bevindt, opnieuw zal worden uitgevoerd. Hopelijk komt hier nieuwe informatie naar voor. Ook gaan we opnieuw op zoek tussen de 46 varianten uit de WES of er nog andere interessante genen tussen zitten die we kunnen bekijken. Als uw hond deelneemt aan de studie en je geen mailtje van mij kreeg, dan mag je me zeker even een update sturen over hoe het ermee gaat!

We doen dit laatste jaar nog ons uiterste best om een bruikbare DNA-test te ontwikkelen om een fokbeleid tegen epilepsie op te baseren. Met vragen kunnen jullie zoals steeds terecht op het e-mailadres Evy.Beckers@UGent.be.

Vriendelijke groeten,

Evy Beckers